Las enfermedades denominadas “raras”, son aquellas que afectan a menos de 5 habitantes por cada 10000. Son enfermedades que podrían tener cura, pero los costes que conllevan la investigación de estas enfermedades, y el desarrollo y comercialización de fármacos, supera a los beneficios que podrían obtenerse con ellos, resultando poco o nada rentables a las empresas farmacéuticas iniciar líneas de investigación para la cura de estas enfermedades.
Una de estas enfermedades raras es la ataxia-telangiectasia. Esta enfermedad es causada por la mutación en el gen ATm del cromosoma 11, de transmisión autosómica recesiva.
La manifestación de la enfermedad es progresiva desde la infancia temprana provocando una amplia sintomatología entre las que podemos destacar la ataxia, que es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, y la telangiectasias, que son dilataciones de capilares pequeños y de los vasos superficiales en ojos y piel, además de otros problemas como inmunodeficiencia primaria, predisposición a tumores, dificultad progresiva en el habla, envejecimiento prematuro, diabetes…
En busca de una cura para esta enfermedad, AEFAT, la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia, está llevando a cabo una campaña de reciclaje solidario de tapones de plástico. Por cada tonelada de tapones que se recogen, las empresas de reciclado de plástico donan 200€, dinero que es destinado a un fondo con el que financiar la apertura de una línea de investigación sobre la ataxia-telangiectasia.
Colaborar es fácil, solo debes guardar los tapones de los envases, y llevarlos a algunos de los múltiples puntos de recogida que hay por toda España.
Más información sobre esta campaña en http://www.aefat.es/ y http://www.aitzina.org/
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