El hoyuelo en la barbilla

Mi padre ha aportado muchas cosas en mi vida, entre otras un alelo dominante que determina la presencia de un hoyuelo en la barbilla.

No nacemos con la misma cantidad de huesos que tenemos de adultos. Un bebe nace con alrededor de 300 huesos, mientras que de adultos poseemos 206. ¿Cómo es esto posible? Lógicamente los huesos no desaparecen a medida que maduramos, sino que algunos se sueldan entre sí.

La mandíbula, ese hueso en forma de herradura situado en la parte inferior de nuestra cara, es uno de esos huesos soldados. Durante el desarrollo embrionario, antes del nacimiento, se sueldan una mitad derecha y una izquierda justo por la barbilla.

La presencia o ausencia de un hoyuelo en la barbilla es un carácter hereditario. Existe un gen, del cual existen dos versiones, lo que llamamos alelos. Facilitemos la cosa viéndolo así: una versión de ese gen, el alelo “D”, podemos decir que ordena que los dos huesos de la mandíbula, las mitades izquierda y derecha no terminen de soldarse, dejando una fisura en medio, lo que provoca el hoyuelo, por otro lado, existe otra versión del gen, el alelo “d”, que ordena que se suelden ambos huesos sin dejar fisura, dejando la barbilla sin hoyuelo.

Las personas tenemos una doble dotación cromosómica, lo que implica que para cada cromosoma, vamos a tener una copia que heredamos de nuestro padre, y otra que heredamos de nuestra madre. En los cromosomas están los genes, así, tendremos dos copias del gen, una que heredamos de cada uno de nuestros padres.

Puede ocurrir que estas dos copias que recibimos sean del mismo alelo (DD o dd), lo que se llama homocigosis, o que recibamos una copia de cada uno de los alelos (Dd o dD), lo que se llama heterocigosis.

En casos de heterocigosis, la orden del alelo “D” domina sobre la del alelo “d”. Por lo que se conocen al alelo “D” como dominante, y al “d” como recesivo.

De este modo pueden darse las siguientes combinaciones:

• DD la persona tiene hoyuelo.
• dd la persona no tiene hoyuelo.
• Dd la persona tiene hoyuelo.
• dD la persona tiene hoyuelo.

Dicho esto, si mi madre no tiene hoyuelo, debe ser homocigótica recesiva para este carácter dd, mientras que si mi padre tiene hoyuelo, puede ser homocigótico dominante o heterocigótico. Sea como fuere, cada uno debe aportar a sus descendientes una única copia de las dos que tienen. Así, el alelo que heredo de mi madre tiene que ser “d”, pues ella carece del otro alelo, por otro lado, mi padre, independientemente de que sea homocigótico dominante o heterocigótico, me ha pasado el alelo “D”, prueba de ello es que tengo hoyuelo. De modo que yo soy heterocigótico para este gen.

Arreglado esto, pasemos a cuestiones que a veces la gente se pregunta sobre la herencia del hoyuelo.

¿Puede una persona no tener hoyuelo si lo tiene uno de sus progenitores? ¿Puede una persona no tener hoyuelo si lo tienen ambos progenitores?

En efecto. Para que no tenga hoyuelo, el hijo debe ser homocigótico recesivo, dd, lo cual se puede conseguir en ambos casos.

• Caso 1. Solo uno de los dos progenitores tiene hoyuelo.
  Un progenitor es dd, sin hoyuelo, y el otro puede ser homocigótico dominante DD, o heterocigótico Dd o dD. Si el progenitor con hoyuelo es homocigótico dominante siempre pasará el alelo D a su descendiente, los cuales tendrán hoyuelo, pero si es heterocigótico hay un 50% de posibilidades de que pase un alelo u otro. De modo que en ese caso el descendiente tiene un 50% de probabilidad de ser dd y carecer de hoyuelo.

• Caso 2. Ambos progenitores tienen hoyuelo
  Siempre que ambos sean heterocigóticos, puede ocurrir que los dos pasen a su descendiente el alelo d, dando un hijo dd, sin hoyuelo. Esto es menos probable, porque hay que tener en cuenta que hay un 50% de posibilidades de que cada uno de los progenitores ceda el alelo d, por lo que el hijo dd, sin hoyuelo, solo aparecerá en el 25% de los casos.

El más difícil todavía. ¿Puede una persona tener hoyuelo si este no lo tienen ninguno de sus progenitores?

En un capítulo de la genial serie House, el Dr. Gregory House se daba cuenta de que un niño era adoptado porque tenía hoyuelo, mientras que los que decían ser sus padres no lo tenían. Y si nos basamos en todo lo que hemos visto hasta ahora habría que darle la razón al Dr. House, si ambos padres no tienen hoyuelo los dos deben ser homocigóticos recesivos, dd, por lo que su hijo jamás puede recibir un alelo D y tener hoyuelo.

Pero las cosas no son tan simples. A veces pueden darse casos en los que un alelo dominante no produzca la expresión del carácter que se le asocia, o no con la misma intensidad, esto puede tener dos causas:

• Interacciones del resto del genoma.
  Existen genes cuya expresión no determina el desarrollo de un carácter en sí mismo, como la presencia o ausencia de hoyuelo, sino que actúan como interruptores o moduladores de otros genes, suprimiendo, activando o modulando la intensidad en la que se va a expresar el gen sobre el que actúan.
   
• Interacciones del medio ambiente.
  Nuestra “relación” con el medio influye muchísimo en cómo se expresan nuestros genes. La nutrición, la contaminación… y multitud de estímulos del medio pueden afectar a la expresión de nuestros genes. Solo tiene que pensar en cómo los gemelos, los cuales tienen la misma información genética, aunque nazcan idénticos, van volviéndose cada vez más diferentes a medida que pasan los años.

En genética se habla de penetrancia para referirse al porcentaje de individuos que presentan el carácter asociado a su propio genotipo. Una penetrancia del 100% para el alelo D implicaría que siempre que una persona tenga ese alelo va a presentar hoyuelo en su barbilla, pero no hay estudios o yo no los encuentro (tengan en cuenta que estudiar la herencia del hoyuelo no es algo que pueda dar de comer a ningún genetista), que nos indiquen la penetrancia real de este alelo, el cual podría ser de por ejemplo un 95%, y entonces en un 5% de los casos encontraríamos personas con alelo “D” que no presentasen hoyuelo.

También hay que tener en cuenta la expresividad, que es la intensidad con que se expresa un genotipo determinado en un individuo, y se rige por motivos similares a la penetrancia. Así como mi padre tiene un hoyuelo más marcado que el mío, la expresividad de su alelo D resulta mayor que la de mi alelo D.

Respondiendo a la pregunta, debido a la penetrancia y la expresividad, podría darse el caso de que una persona que tuviera uno o dos alelos D, podría no presentar hoyuelo, o ser muy un hoyuelo muy disimulado, casi irreconocible, y que en cambio, pudiera pasar su alelo D a su descendencia los cuales si mostrasen un hoyuelo mucho más pronunciado. Así que la presencia o ausencia de hoyuelo no es una prueba definitiva de paternidad.